喜孕网 · 2023-10-20 10:03:39 · 1092人浏览
生育健康宝宝是大家的愿望,但基因疾病和先天性疾病是大家不能百分百控制的,这其中有很多夫妻双方身体健康没有遗传疾病,并且都有做详细的孕前检查、认真备孕、孕期小心呵护、孕中检查都正常,但“唐氏儿”不打招呼说来就来。当前,唐氏儿是常见的严重出生缺陷病之一。
三代试管专家分析:唐氏综合征的发生不分人种、不分助孕、更不关乎贫富。新生儿统计数据,平均发病率为1/600,高龄产妇孕育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。唐氏儿又称为21三体综合征,即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病。随着现代人受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响,其染色体发生异常概率大大增加,就算家族中没有唐氏基因遗传,孩子也有可能患上此病,值得引起每个**生育家庭重视。
现如今的唐氏筛查手段有什么?
1、传统筛查。在孕早期16-19周时,运用B超手段对胎儿形态学观察,以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%,漏查率非常高,但是往往很多健康准父母只做了孕早期的检查就停止了,认为孩子可以健康出生。
2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间,通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,比传统B超筛查准确率要高,但成本也相对高,可在孕早期发现问题,及时处理。
3、羊水穿刺。于孕期12-20周,通过羊水穿刺侵入性检查,对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右,但是侵入性检测方式,可能会因误穿刺对胎儿造成伤害,风险率不容忽视。
诚然了解,以上三种孕后的唐氏筛查手段都有一定的漏筛率,且检查手段可能会引起胎儿感染导致其他发育不良症状出现,严重者可能因妇产医生的不规范*作而导致胎停**;再者说,就算能准确判断孕中的胎儿为唐氏儿,其孕妇遭受着**后身体损伤和孕育恐惧的心灵创伤的二重伤害,将会加大未来难孕育比例。
三代试管婴儿还需要做唐筛吗?
现如今三代试管婴儿技术是避免怀孕后再发现唐氏儿而进行**手术的理想选择,更是实现孕前优生优育干预,提高人口出生率和降低出生缺陷的有效**技术手段。
现在的三代试管专家将准父母的**和**在体外进行受精结合,再将受精卵培育到生命力顽强活力更好的囊胚,后对囊胚进行移植前的PGS/PGD基因检测技术筛选,对囊胚的完整23对染色是否存在数目/结构异常筛查,对囊胚是否携带致某种遗传性疾病发生的基因进行诊断排除(可准确诊断200多种遗传性疾病),选出健康优质的囊胚进行移植,大大提高怀孕概率,更能保障母体的健康妊娠和胎儿的健康出生。
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